Un estudio identifica variantes genéticas que revelan por qué algunos fumadores son más propensos al cáncer de pulmón 

Un estudio liderado por especialistas del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN) ha concluido que los grandes fumadores –más de 20 cigarrillos al día– que presentan fenotipos extremos de alto y bajo riesgo de desarrollar cáncer de pulmón asociado al tabaco muestran diferentes perfiles genéticos que los fumadores que no padecen esta enfermedad.  

Los resultados de la investigación se han publicado en la revista eBioMedicine, publicación del grupo The Lancet que tiene un alto impacto en el campo de la Biología Molecular y los avances genéticos. Además, el avance del estudio fue presentado en el Congreso de la Sociedad Americana de Oncología celebrado en Chicago. 

Los investigadores han analizado el ADN germinal (el de las células normales) de grandes fumadores que, o bien desarrollaron cáncer de pulmón a una edad media de 50 años;, o no lo presentaron a una edad media de 80 años, a pesar de haber fumado. Para ello, se ha recurrido a técnicas de última generación y los resultados se han analizado mediante métodos de bioinformática e inteligencia artificial, en colaboración con el Cima Universidad de Navarra y Tecnun-Escuela de Ingeniería de la Universidad de Navarra. 

El Dr. José Luis Pérez Gracia y la Dra. Ana Patiño, especialistas del Área de Cáncer de Pulmón del CCUN y autores principales del artículo, explican que “este trabajo da los primeros pasos para identificar genes que pueden tener un papel importante en el desarrollo de esta enfermedad. Trabajar en esta línea nos permitirá saber por qué hay fumadores que son más propensos que otros a desarrollar cáncer de pulmón”.

Los investigadores han identificado variantes genéticas que muestran diferencias significativas entre los grandes fumadores con mayor riesgo de enfermar y aquellos con menor predisposición. Muchos de los genes validados tienen funciones relevantes para el desarrollo de cáncer, como la regulación del crecimiento celular y de la respuesta inmunológica, así como la reparación del ADN. “El tabaco es el principal factor de riesgo para desarrollar cáncer de pulmón. Si identificamos los perfiles genéticos que generan mayor protección o mayor susceptibilidad de desarrollar esta enfermedad, podremos proponer nuevos enfoques terapéuticos o nuevas formas de prevención”, asegura el Dr. Pérez Gracia.

Referencia bibliográfica: Ana Patiño-García, et al., (2024). Whole exome sequencing and machine learning germline analysis of individuals presenting with extreme phenotypes of high and low risk of developing tobacco-associated lung adenocarcinoma, eBioMedicine, 102.