Síndrome mielodisplásica
«Dispomos dos avanços técnicos mais sofisticados para avaliar múltiplos fatores prognósticos que são determinantes na escolha do tratamento.»
DRA. PAULA RODRÍGUEZ OTERO
ESPECIALISTA. SERVIÇO DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA
O que é a síndrome mielodisplásica?
A síndrome mielodisplásica (SMD) engloba um grupo de doenças da medula óssea que afetam a produção normal de células sanguíneas. Em condições normais, as células imaturas da medula óssea (conhecidas como progenitores hematopoiéticos) amadurecem e transformam-se em glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas.
No entanto, na SMD, estas células não conseguem desenvolver-se corretamente, o que provoca uma diminuição da quantidade de células sanguíneas saudáveis e funcionais no sangue.
O diagnóstico e o tratamento da síndrome mielodisplásica exigem uma abordagem multidisciplinar. Atualmente, as técnicas de diagnóstico molecular permitem uma avaliação precisa da doença, o que facilita a identificação do risco individual de cada doente.
Isto, por sua vez, permite delinear tratamentos personalizados com o objetivo de melhorar a resposta terapêutica e a qualidade de vida do doente.
No Cancer Center Clínica Universidad de Navarra terá acesso a métodos de diagnóstico inovadores e de elevada precisão. Contará, igualmente, com uma equipa de diferentes profissionais (hematologistas, especialistas em transplante de medula óssea e terapia celular, geneticistas, etc.) cujo único objetivo será encontrar o tratamento personalizado para a sua doença.
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Quais são as doenças?
Caracteriza-se pela proliferação descontrolada de mieloblastos, que vão invadindo progressivamente a medula óssea.
Os mieloblastos são glóbulos brancos muito imaturos e anómalos, incapazes de se diferenciar em formas mais maduras (glóbulos vermelhos, granulócitos e plaquetas), pelo que é muito típico que estes doentes se apresentem com anemia, infeções e plaquetas baixas.
Representa cerca de 40% de todas as leucemias no mundo ocidental, e a incidência em Espanha estima-se em 4 novos casos por 100.000 habitantes/ano.
É típica da população adulta e caracteriza-se por uma progressão rápida com acumulação de numerosos mieloblastos, o que exige diagnóstico e tratamento imediatos.
Os síndromes mielodisplásicos constituem um conjunto de doenças originadas na célula estaminal hematopoiética, caracterizadas por uma produção anómala (displásica), quer em número, quer na maturação ou funcionamento, das células mieloides diferenciadas.
Estes doentes apresentam habitualmente anemia, bem como infeções de repetição e hemorragias. Aproximadamente um terço dos doentes com síndromes mielodisplásicos progride e transforma-se em leucemia mieloblástica aguda. Por este motivo, no passado, eram designados por pré-leucemia.
A sua incidência na população geral é de cinco novos casos por cada 100.000 pessoas e aumenta com a idade.
Desconhece-se porque surgem os síndromes mielodisplásicos mas, na maioria dos casos, são doenças adquiridas relacionadas com o envelhecimento ou decorrentes da exposição a substâncias tóxicas, como o benzeno, ou de tratamentos como a radioterapia e/ou a quimioterapia, entre outros.
Constituem um conjunto de neoplasias originadas na célula estaminal hematopoiética, caracterizadas pela proliferação das linhagens mieloides (eritrócitos, granulócitos e plaquetas).
Habitualmente, associam-se a um grau variável de fibrose medular, provavelmente secundária à elevada proliferação neoplásica, bem como a esplenomegalia (baço aumentado).
São doenças de curso crónico, com tendência para evoluir quer para falência medular global, quer para leucemia mieloblástica aguda.
Apresenta algum destes sintomas?
Se suspeitar que apresenta algum dos sintomas referidos,
deve consultar um médico especialista para diagnóstico.
Diagnóstico do síndrome mielodisplásico
Realizamos um diagnóstico genético e fenotípico integral para administrar a terapêutica mais eficaz a cada doente.
Estudos genéticos
A classificação genética das neoplasias mieloides é determinante para o prognóstico e, em alguns casos, para a identificação de terapêuticas dirigidas. As novas técnicas de sequenciação de alto rendimento são essenciais neste processo.
- Cariótipo
- FISH em célula plasmática selecionada
- Painel de mutações
- Sequenciação massiva
Citometria de fluxo
Os novos citómetros permitem analisar mais proteínas nas células tumorais e caracterizar o fenótipo leucémico. Esta técnica é crucial para o diagnóstico e o seguimento, uma vez que deteta com precisão marcadores em mieloblastos e avalia a doença mínima residual.
Tratamento dos síndromes mielodisplásicos
A Clínica Universidad de Navarra disponibiliza especialistas altamente experientes, garantindo uma abordagem integral da sua neoplasia mieloide.
Oferecemos uma ampla gama de ensaios clínicos com novos fármacos, tratamentos de imunoterapia ou combinações de novos agentes com imunoterapia.
A nossa experiência em transplante de medula óssea, tanto autólogo como alogénico, haploidêntico ou de dador não aparentado, permite uma abordagem integrada desde o momento do diagnóstico, aumentando as probabilidades de sucesso do tratamento.
Que ensaios clínicos temos sobre síndromes mielodisplásicos?
O Serviço de Hematologia e Hemoterapia
da Clínica Universidad de Navarra
O Serviço de Hematologia da Clínica, constituído por especialistas de reconhecido prestígio nacional e internacional, integrou técnicas de diagnóstico molecular e a utilização de novos tratamentos personalizados na sua atividade assistencial, permitindo um diagnóstico mais preciso e rápido das doenças hematológicas.
O trabalho conjunto do corpo clínico e dos investigadores facilita o desenvolvimento e a aplicação de novos tratamentos e, simultaneamente, a avaliação rigorosa dos resultados terapêuticos.
Porquê na Clínica?
- Especialistas no desenvolvimento de tratamentos de Terapia Celular.
- Centro de referência internacional em linfomas, mieloma múltiplo e gamapatias monoclonais.
- Especialistas no diagnóstico e tratamento de problemas hemorrágicos e trombóticos.
A nossa equipa de profissionais
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